Schorzenie stowarzyszone

Mikrocja może stanowić jedyną wadę, ale bardzo często występuje jako jedna z wad towarzyszących w niektórych zespołach,  takich jak np. zespół Goldenhara czy zespół Treacher-Collins’a. Często występuje także niedorozwój żuchwy po stronie wady.


Zespół Goldenhara (Oculoauicular Dysplasia lub OAV)

Zespół Goldenhara jest wrodzoną wadą przejawiającą się występowaniem zniekształceń twarzy. Zwykle dotyczy on tylko jednej strony twarzy.

Zespół ten może objawiać się:
– częściowo wykształconym lub całkowicie nieobecnym uchem zewnętrznym (mikrocja)
– możliwym przemieszczeniem podbródka w kierunku chorego ucha
– niesymetrycznośą ust (jedna strona może być nieco wyżej)
– występowaniem niezłośliwych guzów oka
– brakiem oka

Dlaczego to się stało?
Przyczyny występowania zespołu Goldenhara nie są obecnie znane. Jednakże z pewnością nie jest to konsekwencja jakiegokolwiek postępowania kobiety podczas ciąży. Czynniki środowiskowe również mogą odgrywać pewną rolę.

Czy dotknie to także dzieci, które będę miał/-a w przyszłości?
Szansa, że następne urodzone dziecko będzie dotknięte zespołem Goldenhara jest mniejsza niż 1%. Natomiast szansa na to, że chore dziecko przekaże zespół swoim dzieciom wynosi 3%.

Jakiego typu problemy może mieć moje dziecko?
Poza problemami natury fizycznej właściwymi dla zespołu Goldenhara, Twojego dziecka mogą dotyczyć następujące problemy:
– kłopoty ze słuchem
– trudności w poruszaniu mniejszą stroną twarzy
– problemy stomatologiczne (w wyniku przesuwania się podniebienia miękkiego w kierunku zdrowej strony twarzy)
– język może być mniejszy po chorej stronie twarzy
–  zrośnięcie kości szyi

Czy moje dziecko wymaga interwencji chirurgicznej?
W zależności od stopnia ciężkości zespołu Goldenhara, Twoje dziecko może wymagać części lub wszystkich z następujących operacji:
– obniżenie szczęki po dotkniętej chorobą stronie
– wydłużenie dolnej szczęki
– 3 do 4 operacji na rekonstrukcję ucha zewnętrznego
– dodanie kości w celu ukształtowania policzków
– dodanie tkanki miękkiej do twarzy


Asymetria twarzowa (Hemifacial Microsomia):

Asymetria twarzowa występuje, gdy niższa połowa jednej strony twarzy jest słabo rozwinięta oraz nie rozwija się prawidłowo. Czasami nazywana jest także zespołem pierwszego i drugiego łuku barkowego, zespołem ustno-szczękowo-słuchowym, boczną dysplazją twarzową lub dyzostozą żuchwowo-uszną. Syndrom ten występuje w różnych stopniach ciężkości, jednak zawsze obejmuje niedorozwój ucha i szczęki dolnej. Jest to druga najczęściej występująca po rozszczepach wrodzona wada twarzy.

Dlaczego to się stało?
Naukowcy wciąż nie znają przyczyn, jednakże większość z nich zgadza się co do tego, że jest to wynikiem czegoś, co dzieje się już we wczesnych stadiach rozwoju płodu i może mieć związek z zaburzeniem przepływu krwi do pierwszego i drugiego łuku barkowego i występuje w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży. Badania wykazują, że zachowanie matki oraz wszelkie czynności wykonywane przez nią podczas ciąży NIE maja wpływu na możliwość zachorowania.

Czy dotknie to także dzieci, które będę miał/-a w przyszłości?
Dla rodziców posiadających jedno dziecko z asymetrią twarzową szanse na urodzenie kolejnego dziecka dotkniętego nią wynosi od 0 do 1%. Dla dorosłych z asymetrią twarzową istnieje 3% szansa, że przekażą ją dzieciom.

Czy moje dziecko wymaga interwencji chirurgicznej?
Zabiegi operacyjne zalecane są dla dzieci z asymetrią twarzową w celu polepszenia symetrii twarzy. Polegają one na rekonstrukcji podniebienia twardego i miękkiego, ustanowienia prawidłowego zgryzu i połączenia stawów. Czas na takie operacje zależny jest od chirurgów i stopnia problemów. Planowanie takich operacji zależne jest od chirurgów i stopnia ciężkości choroby. Zazwyczaj operacje obejmują:
– obniżenie szczęki górnej w celu dopasowania przeciwległej strony i wydłużenie
– szczęki dolnej, czasami do wydłużenia szczęki konieczny jest przeszczep kości oraz zastosowanie aparatu dystrakcyjnego.
– rekonstrukcja ucha w wieku około 5-6 lat, składająca się z 3 do 4 etapów.
– niekiedy konieczne może być dodanie kości w celu ukształtowania kości policzkowej.
– u niektórych dzieci rekonstrukcja podniebienia miękkiego daje pożądane efekty przy późniejszym uzyskiwaniu symetrii twarzy.

Jakiego typu problemy może mieć moje dziecko?
Problemy, które mogą dotyczyć Twojego dziecka to:
– możliwość posiadania śladów na skórze w pobliżu ucha lub na innych częściach twarzy
– problemy ze słuchem (zależnie od struktur, których dotyczą)
– trudności w poruszaniu chorą częścią twarzy (dotyczy tylko części dzieci).


Zespół Treacher-Collins’a

Zespół Treacher-Collins’a, zwany także dyzostozą żuchwowo-twarzową, dotyczy  twarzy i głowy.

Zespół ten może objawiać się:
– występowanie skośnycj oczu
– pofałdowaniem dolnych powiek
– niedorozwojem lub brakiem kości policzkowych oraz ściany bocznej i dna oczodołu
– małą i przechyloną szczęka dolna (dość częsty objaw)
– bujniejszym owłosieniem w okolicy baków
– niedorozwojem, zniekształceniem uszu (najczęściej: wystające)

Większość dzieci dotkniętych zespołem Treacher-Collins’a rozwija się normalnie pod względem fizycznym i psychicznym; jednakże bardzo ważne jest wczesne przeprowadzenie badań słuchu. Szybkie zastosowanie programów nauki prawidłowej wymowy i języka daje bardzo pozytywne efekty w przypadku większości dzieci.

Dlaczego to się stało?
Istnieje pogląd, iż zespół Treacher-Collins’a spowodowany jest przez zmiany genu chromosomu 5, który wpływa na rozwój twarzy. W około 40% przypadków jedno z rodziców posiada gen zespołu Treacher-Collins’a. Obecnie możliwe jest już ustalenie, czy gen odpowiedzialny za zespół Treacher-Collins’a to nowa mutacja czy został on odziedziczony.

Czy dotknie to także dzieci, które będę miał/-a w przyszłości?
Zespół Treacher-Collins’a może zostać przekazany przez rodziców dotkniętych nim. Jeśli jesteś jego nosicielem, istnieje 50% szansy, że zostanie on przekazany dzieciom. Gen ten może także występować u dzieci, których rodzice nie są jego nosicielami. Jednakże, w takim przypadku szanse ponownego wystąpienia zespołu Treacher-Collins’a u kolejnych dzieci są już stosunkowo małe.

Jakiego typu problemy może mieć moje dziecko?
Pomijając fizyczne przejawy zespołu Treacher-Collins’a, Twojego dziecka mogą dotyczyć następujące problemy15:06 2005-02-10:
– kłopoty z oddychaniem i/lub trudności w jedzeniu
– możliwość występowania 40% utraty słuchu w każdym uchu, będącej następstwem nieprawidłowej budowy ucha zewnętrznego i środkowego, którego zadaniem jest przewodzenie dźwięków do zakończeń nerwowych (dotyczy to większości dzieci z zespołem Treacher-Collins’a)
– tendencja do wysuszania się oczu, co z kolei może prowadzić do infekcji
– brak lub nienormalnie małe kciuki
– możliwość występowania rozszczepienia podniebienia (częsty problem).

Czy moje dziecko wymaga interwencji chirurgicznej?
W zależności od stopnia ciężkości zespołu Treacher-Collins’a, Twoje dziecko może wymagać części lub wszystkich z zabiegów takich jak:
– założenie aparatu słuchowego
– korekcja rozszczepu podniebienia
– rekonstrukcja ściany bocznej i dna oczodołu
– rekonstrukcja kości policzkowych
– korekcja dolnych powiek
– korekcja szczęki i podbródka
– zabieg operacyjny w celu korekcji spiczastego nosa
– rekonstrukcja uszu


Zespół Nagera

Zespół Nagera jest wynikiem problemów w rozwoju pierwszych i drugich łuków barkowych. Pierwsze łuki wytwarzają nerwy i mięśnie używane do przeżuwania, szczęki dolnej, dwie z trzech kosteczek słuchowych znajdujących się w uchu środkowym oraz niewielką część uszu. Drugie łuki barkowe natomiast odpowiedzialne są za wytworzenie nerwów i mięśni odpowiedzialnych za mimikę twarzy, jednej kosteczki słuchowej, większej części ucha zewnętrznego oraz części ciała nad krtanią.

Zespół Nagera może objawiać się:
– niedorozwojem okolicy policzków i szczęki
– niesymetrycznym otwieraniem powiek
– niedorozwojem lub brakiem dolnych rzęs
– niedorozwojem ucha wewnętrznego i zewnętrznego
– rozszczepem podniebienia
– niedorozwojem lub brakiem kciuka
– występowaniem krótszego przedramienia i słabszą ruchliwością stawu łokciowego

Dlaczego to się stało?
Ze względu na to, iż jest to dość rzadko występujący zespół, dużą trudność stanowi prowadzenie badań genetycznych nad nim; jednakże wg pierwszych badań zespół Nagera może być dziedziczony od jednego z rodziców za pośrednictwem genu dominującego.
Czy dotknie to także dzieci, które będę miał/-a w przyszłości?
Jeżeli rzeczywiście jest to gen dominujący i jest on dziedziczony od rodzica, oznacza to, że szanse na urodzenie kolejnego dziecka dotkniętego zespołem Nagera są większe. Wysoce zalecane jest wykonanie testów genetycznych.

Jakiego typu problemy może mieć moje dziecko?
– możliwe zmniejszenie zakresu ruchu ręki
– refluks żołądkowy i nerkowy
– przejściowa lub trwająca dłużej utrata słuchu – ocena słuchu powinna być przeprowadzona w młodym wieku
– zespół Nagera nie ma wpływu na inteligencję

Czy moje dziecko wymaga interwencji chirurgicznej?
W zależności od stopnia ciężkości zespołu Nagera może być konieczne przeprowadzenie niektórych z zabiegów operacyjnych. Konieczne mogą być:
– tracheostomia w celu ułatwienia oddychania
– gastrostomia w celu zapewnienia właściwego odżywiania
– operacje twarzoczaszki (dot. szczęki i uszu)

Komentarze są wyłączone.